La prueba más básica es el cribado o screening, esta prueba permite mediante un análisis de sangre estimar el riesgo o la probabilidad de ciertas alteraciones cromosómicas, pero sólo nos da una probabilidad, no nos ofrece certeza. En los casos en que esta prueba sale alterada, se ofrecen técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial, que si bien son certeras, no están exentas de riesgo.
Recientemente está disponible el test prenatal no invasivo que es fiable en casi un 100%, y se realiza mediante una simple muestra de sangre de la madre, pero si esta prueba sale alterada, también se recomiendan las técnicas invasivas.
Estos tests tienen mayor o meno potencial de diagnóstico de alteraciones cromosómicas o genéticas, pero por sí mismas, no pueden diagnosticar alteraciones anatómicas o del desarrollo del feto.
Por eso, sigue siendo el pilar fundamental del estudio fetal prenatal la ecografía, porque nos permite analizar la correcta formación y adecuado desarrollo y crecimiento del feto, la integridad de sus órganos y miembros.